The hlavní rozdíl mezi nesmyslnou a missense mutací je, že nesmyslná mutace zavádí stop kodon do genové sekvence, což vede k předčasnému ukončení řetězce, zatímco missense mutace zavádí odlišný kodon do genové sekvence, nikoli stop kodon, což vede k nesynonymní aminokyselině v polypeptidovém řetězci. Kromě toho má nesmyslná mutace za následek zkrácený, neúplný a obvykle nefunkční proteinový produkt, zatímco missense mutace má za následek buď konzervativní nebo nekonzervativní změnu proteinu.

Nesmyslné a missense mutace jsou bodové mutace nebo jednotlivé nukleotidové substituce, které zavádějí výrazné změny v konečném proteinovém produktu.

Konzervativní mutace, missense mutace, nesynonymní aminokyselina, nesmyslné mutace, bodové mutace, předčasné ukončení řetězce

Co je nesmyslná mutace

Nesmyslná mutace je typ mutace, která zavádí stop kodon v místě mutace nukleotidovou substitucí. Tři možné stop kodony v sekvenci DNA jsou TAG, TAA a TGA. Zde jsou tyto kodony transkribovány do mRNA sekvence, produkující tři typy nesmyslných mutací nazývaných jantarové mutace (UAG), okrové mutace (UAA) a opálové nebo umberové mutace (UGA). Tyto tři typy mutací však mohou také vzniknout inzercí nebo delecí jednoho nukleotidu v nukleotidové sekvenci.

Obrázek 1: Nesmyslná mutace odstraněním

V mRNA nebudou zbývající kodony za stop kodonem překládány, což povede k předčasnému ukončení řetězce. To tedy způsobí zkrácený nebo neúplný protein, který je nefunkční. Účinek nesmyslné mutace však závisí na blízkosti nebo na stupni začlenění funkčních domén postiženého proteinu.

Co je to Missense mutace

Missense mutace jsou typem substituce jednoho nukleotidu, která zavádí odlišný kodon do nukleotidové sekvence genu. Protože mění kodon na jiný kodon, který představuje odlišnou aminokyselinu, nazýváme také mutace missense jako nesynonymní substituce. Ve srovnání s nesmyslnými mutacemi, což je další typ nesynonymní substituce, missense mutace nezavádějí stop kodony do genové sekvence.

Zde může nová aminokyselina obsahovat podobné vlastnosti jako původní aminokyselina v místě mutace. V tomto případě se missense mutace nazývá a konzervativní mutace. A tento mutovaný protein může mít podobnou funkci jako původní protein. A naopak, pokud zavádějící aminokyselina nese jiné vlastnosti než původní aminokyselina, pak se tento typ missense mutace nazývá nekonzervativní mutace. Zde může mít mutovaný protein odlišnou funkci od původního proteinu, jinak mutovaný protein přestane být funkční.

Obrázek 2: Typy bodových mutací

Například některé missense mutace vedou k aktivaci původně neaktivních proteinů. Tomu se říká zisk funkce. Kromě toho mohou jiné typy missense mutací deaktivovat původně aktivní proteiny. Říkáme tomu ztráta funkce.

Pokud bodová mutace zavede stejnou aminokyselinu do místa mutace s využitím degenerace genetického kódu, pak se tato bodová mutace stane tichá mutace, což je třetí typ bodových mutací.

Podobnosti mezi nesmyslnou a missense mutací

Rozdíl mezi nesmyslnou a missense mutací

Definice

Nesmyslná mutace se týká mutace, ve které se sense kodon, který odpovídá jedné z dvaceti aminokyselin specifikovaných genetickým kódem, změní na kodon zakončující řetězec. Zatímco missense mutace se týká substituce jednoho páru bází, která mění genetický kód způsobem, který produkuje aminokyselinu, která se liší od obvyklé aminokyseliny v dané poloze. Tyto definice tedy obsahují zásadní rozdíl mezi nesmyslnou a missense mutací.

Změna v kodonové sekvenci

Během přepisu

Kromě toho má nesmyslná mutace za následek předčasné ukončení řetězce v místě mutace, zatímco missense mutace má za následek odlišnou aminokyselinu, která je konzervativní nebo nekonzervativní. Proto je to také rozdíl mezi nesmyslnou a missense mutací.

Účinek na protein

Účinek na protein je dalším rozdílem mezi nesmyslnou a missense mutací. Nesmyslná mutace má za následek neúplný nebo zkrácený protein, zatímco missense mutace vede k konzervovanému nebo nekonzervovanému proteinu.

Funkčnost

Kromě toho jsou proteiny produkované nesmyslnými mutacemi většinou nefunkční, zatímco proteiny produkované missense mutacemi jsou buď funkční, nefunkční, nebo mají odlišnou funkci od původního proteinu.

Genetické poruchy

Nesmyslné mutace mohou vést ke genetickým poruchám včetně cystické fibrózy, beta-talasémie, Duchennovy svalové dystrofie (DMD), Hurlerova syndromu a Dravetova syndromu, zatímco missense mutace mohou vést ke srpkovité anémii, Epidermolysis bullosa a superoxiddismutáze 1 (SOD1) zprostředkované amyotrofická laterální skleróza (ALS). Typy poruch způsobených těmito mutacemi tedy připisují dalšímu rozdílu mezi nesmyslnou a missense mutací.

Závěr

Nesmyslná mutace zavádí stop kodon v místě mutace, což vede k předčasnému ukončení řetězce. To tedy způsobuje produkci zkrácených proteinů, které jsou nefunkční. Kromě toho mutace missense zavádí zřetelný kodon v místě mutace, což vede k produkci nesynonymního proteinu, který může být buď konzervativní nebo nekonzervativní. Konzervativní mutace produkují protein se stejnou funkčností vzhledem k původnímu proteinu, zatímco nekonzervativní proteiny jsou buď nefunkční, nebo mají odlišnou funkci. Hlavním rozdílem mezi nesmyslnou a missense mutací je tedy typ změny v kodonové sekvenci a funkčnost mutovaného proteinu.

Odkaz:

1. Hnědá TA. Genomy. 2. vydání. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Kapitola 14, Mutace, opravy a rekombinace. K dispozici zde

Obrázek s laskavým svolením:

1. „Vymazání Frameshift (13062713935)“ Podle Genomics Education Program-Výmaz Frameshift (CC BY 2.0) přes Commons Wikimedia 2. „Point mutations-en“ od Jonsta247-Vlastní práce (CC BY-SA 4.0) přes Commons Wikimedia