The hlavní rozdíl mezi nedisjunkcí a translokačními mutacemi je to nondisjunkce je neschopnost homologních chromozomů nebo sesterských chromatidů správně se oddělit během buněčného dělení, zatímco translokace je výměna částí DNA mezi dvěma nehomologními chromozomy. Kromě toho má nedisjunkce za následek abnormální počet chromozomů v dceřiných buňkách, zatímco translokace má za následek chromozomální přesmyky.

Nondisjunkce a translokace jsou dva typy chromozomálních mutací, které přinášejí změny ve struktuře nebo počtu chromozomů.

Aneuploidie, chromozomální mutace, nedisjunkce, nereciproční translokace, reciproční translokace

Co je to nedisjunkce

Nondisjunkce je typ chromozomální abnormality, ke které dochází v důsledku selhání oddělení homologních chromozomů nebo sesterských chromatidů během buněčného dělení. Výsledkem je abnormální počet chromozomů v dceřiných buňkách. Obecně existují tři typy nespojení:

Zde první dva typy nedisjunkčních forem vedou k abnormálnímu počtu chromozomů v gametách, zatímco třetí forma nedisjunkční vede k abnormálnímu počtu chromozomů v somatických buňkách.

Obrázek 1: Nedisjunkce během meiózy

Aneuploidie se dále týká přítomnosti abnormálních počtů chromozomů v buňce. Aneuploidní podmínky vedou k různým chorobným stavům. Dva hlavní typy aneuploidie u lidí jsou monosomie a trizomie. Monosomie je nedostatek jediného chromozomu v buňce. Monosomie v pohlavních chromozomech má za následek Turnerův syndrom (monozomie chromozomu X u žen). Je to jediný typ monosomie kompatibilní se životem. Trisomie je přítomnost tří kopií konkrétního chromozomu. U lidí se často vyskytuje v chromozomech 21, 18 a 13. Nejčastější životaschopnou trizomií je trizomie chromozomu 21 nebo Downův syndrom. Kromě toho trizomie chromozomu 13 vede k Patauovu syndromu. Trisomie chromozomu 18 také vede k Edwardsovu syndromu. Na druhé straně dva trisomické stavy v pohlavních chromozomech vedou k Klinefelterovu syndromu (XXY u mužů) a triple X syndromu (XXX u žen).

Co je to translokace

Translokace je dalším typem chromozomálních abnormalit, ke kterým dochází v důsledku výměny částí DNA mezi nehomologními chromozomy. A to má za následek přeskupení chromozomů. Drasticky mění velikost a polohu centromery obou chromozomů. Dva hlavní typy translokací jsou reciproční translokace a nereciproční translokace. Při vzájemných translokacích probíhá výměna dvou segmentů DNA mezi dvěma nehomologními chromozomy. Na druhé straně nereciproční translokace, segment jednoho chromozomu, se oddělí od jednoho chromozomu a přesune se do druhého.

Obrázek 2: Reciproční translokace

V některých případech některé translokace způsobují příznaky podobné ztrátě nebo zisku funkce celého chromozomu. Například například přítomnost dalšího chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom, translokace velkého segmentu chromozomu 21 má za následek také Downův syndrom. Translokace navíc vede k několika formám rakoviny, včetně leukémie a neplodnosti.

Podobnosti mezi nedisjunkcí a translokačními mutacemi

Rozdíl mezi nedisjunkcí a translokačními mutacemi

Definice

Nondisjunkce označuje selhání jednoho nebo více párů homologních chromozomů nebo sesterských chromatidů v normálním oddělení během jaderného dělení, což obvykle vede k abnormální distribuci chromozomů v dceřiných jádrech. Translokace však znamená pohyb chromozomálního segmentu z jedné polohy do druhé; tento pohyb může být v rámci stejného chromozomu nebo na jiný chromozom. To je tedy hlavní rozdíl mezi nedisjunkcí a translokačními mutacemi.

Typ změny

Typ změn, které přinášejí, je také zásadním rozdílem mezi nedisjunkčními a translokačními mutacemi. Nondisjunkce přináší změny v počtu chromozomů, zatímco translokace přináší změny ve struktuře chromozomů.

Příčiny

Účinek

Jejich účinek je dalším zásadním rozdílem mezi nedisjunkcí a translokačními mutacemi. Nedisjunkce má za následek aneuploidii, zatímco translokace má za následek rakovinu, neplodnost a Downův syndrom.

Závěr

Nondisjunkce je neschopnost homologních chromozomů nebo sesterských chromatidů správně se oddělit během buněčného dělení. Výsledkem je abnormální počet chromozomů v dceřiných buňkách. Na druhé straně translokace je výměna segmentů chromozomů mezi dvěma nehomologními chromozomy. A to má za následek změnu velikosti a polohy centromery chromozomů. Nondisjunkční a translokační mutace přinášejí do genomu značné změny. Hlavním rozdílem mezi nedisjunkcí a translokačními mutacemi je tedy typ změny, kterou přinášejí do chromozomů.

Reference:

1. Gottlieb SF, Tegay DH. Genetika, nespojitost. [Aktualizováno 27. října 2018]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 leden. K dispozici zde 2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Úvod do genetické analýzy. 7. vydání. New York: W. H. Freeman; 2000. Translokace. K dispozici zde

Obrázek s laskavým svolením:

1. „Nondisjunction Diagrams“ od Tweety207-vlastní práce (CC BY-SA 3.0) prostřednictvím Commons Wikimedia 2. „Translocation-4-20“ S laskavým svolením: National Human Genome Research Institute-[1] (soubor) (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia